В Казахстане начали использовать инновационный тест, позволяющий диагностировать синдром Дауна с точностью до 99% на 10-й неделе беременности, согласно информации, предоставленной пресс-службой Больницы медицинского центра управления делами президента Республики Казахстан. Этот тест базируется на технологии анализа внеклеточной ДНК плода, находящейся в крови матери, что позволяет выявлять не только синдром Дауна, но и другие хромосомные аномалии, такие как трисомии 18 и 13, а также нарушения, связанные с половыми хромосомами. В центре подчеркнули: «Отличительная черта теста — высокая чувствительность и специфичность, что минимизирует риск ложноположительных и ложноотрицательных результатов».
Практическое применение нового подхода значительно ограничивает необходимость в инвазивных методах диагностики, таких как амниоцентез и биопсия хориона. Эти традиционные методы сопровождаются определенными рисками для здоровья матери и плода. Новый тест предоставляет возможность своевременно получить информацию о состоянии здоровья будущего ребенка, что, по словам Гульшары Жусупованой, руководителя лаборатории персонализированной геномной диагностики БМЦ УДП РК, «дает родителям и врачам необходимое время для подготовки и принятия решений» — это особенно актуально при выявлении сложных случаев.
Внедрение такого тестирования в Казахстане открывает новые возможности для развития пренатальной диагностики, улучшая выявление генетических заболеваний и снижая количество тяжелых случаев, связанных с хромосомными аномалиями. Это, в свою очередь, должно уменьшить нагрузку на систему здравоохранения и повысить качество медицинской помощи. Важно отметить, что ранее было заявлено о введении нового вида обследования для девушек-подростков в Казахстане с 2025 года.